15 November 2018, Thursday
Редактор перевода
Snizhana Hriha
Статьи Wikiyours - это англоязычные статьи, переведённые на русский язык. Любой, кто владеет английским языком может стать обладателем своей собственной статьи и заработать деньги на её переводе. Соединим приятное с полезным!
Для перевода выберите статью.
Для перевода статьи
выберите категорию
Предложить изменения

Аутизм

Содержание
  1. Что такое аутизм?
  2. Признаки и симптомы аутизма
  3. Причины возникновения аутизма
  4. Механизм возникновения аутизма
  5. Методы диагностики аутизма
  6. Как определить аутизм у ребенка?
  7. Профилактика аутизма
  8. Лечение аутизма
  9. Общество и культура
  10. Течение и прогноз аутизма у детей и подростков
  11. Статистика аутизма в мире
  12. История болезни аутизм

Что такое аутизм?

Аутизм - это неврологическое расстройство, характеризующееся нарушением социального взаимодействия, вербальной и невербальной коммуникации, а также ограниченным и повторяющимся поведением. Родители обычно замечают симптомы в первые два года жизни ребенка. Эти признаки часто развиваются постепенно, хотя некоторые дети с аутизмом вначале развиваются в соответствии с нормой, а затем регрессируют. Диагностическим критерием является проявление симптомов в раннем детстве, как правило, в возрасте до трех лет.

Аутизм обусловлен сочетанием генетических и экологических факторов. Некоторые случаи напрямую связывают с перенесенными инфекционными заболеваниями во время беременности, например краснухой, а также с употреблением алкоголя или кокаина. Ведутся споры касательно предполагаемых экологических причин; например, вакцинных гипотез, которые в конечном счёте были опровергнуты. Аутизм влияет на процесс обработки информации в мозге, изменяя способы соединения и организации нервных клеток и их синапсов; природа данного изменения остаётся до конца не изученной. В соответствии с классификацией приведенной в пятом издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (ДСР 5, англ. DSM V) аутизм является одним из расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD), наряду с синдромом Аспергера, который не приводит к задержкам в когнитивном развитии и речи, а также с первазивным расстройством развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ, англ. PDD-NOS), которое диагностируют в случаях, когда отсутствует полный набор критериев аутизма или синдрома Аспергера.

Коррекция речи и поведения на раннем этапе может помочь детям с аутизмом в уходе за собой, а также обретении навыков общения и жизни в социуме. Несмотря на то, что лекарство неизвестно, но существуют случаи выздоровления детей. Хотя и не многие дети с аутизмом после достижения совершеннолетия живут самостоятельно, некоторые из них достигают успеха. Была создана аутистическая культура, представлена с одной стороны людьми, которые ищут лекарство, а с другой -  теми, кто воспринимает аутизм лишь как отличие, а не как заболевание.

Во всем мире по состоянию на 2015 год аутизм обнаружен у 24,8 млн человек. Этот показатель на 2010 год составляет примерно 1-2 человека на 1000 по всему миру. У мальчиков аутизм встречается в четыре-пять раз чаще, чем у девочек. В США у примерно 1,5% детей (одного из 68) диагностируют РАС в соответствии с данными на 2014 год, что на 30% больше, чем в 2012 году (у 1 из 88). Аутизм среди взрослых в возрасте 18 лет и старше в Великобритании встречается в 1,1 % случаев. С 1980-х годов число людей, которым диагностируют аутизм, резко увеличивается, отчасти из-за изменений в диагностической практике; вопрос о том, участились ли в самом деле случаи данного заболевания остаётся открытым.

Признаки и симптомы аутизма

Аутизм - это весьма изменчивое неврологическое расстройство, которое впервые появляется в младенчестве или детстве, и обычно неуклонно прогрессирует без ремиссии. Люди с аутизмом могут иметь значительные ограничения в некоторых отношениях, но при этом обладать нормальными или даже превосходящими способностями в других. Симптомы деградации постепенно начинают проявляться после шестимесячного возраста, становясь явными в возрасте двух-трех лет и, как правило, процесс не прекращается, хотя и замедляется, в период взросления. Аутизм проявляется не одним симптомом, а в виде характерной триады: нарушения в социальном взаимодействии; трудности в общении, а также ограниченные интересы и повторяющееся поведение. Другие аспекты, такие как атипичное питание, также распространены, но не являются существенными для диагностики. Отдельные симптомы аутизма встречаются у всех людей, но это не даёт оснований для диагностики расстройства, существует четкое разграничение между явными патологическими симптомами и общими человеческими особенностями. 

Социальное развитие при аутизме

Социальные проблемы отличают аутизм и связанные с ним расстройства аутистического спектра (РАС, см. Классификацию) от других расстройств развития. Для людей с аутизмом характерны социальные ограничения и у них часто отсутствует способность интуитивно понимать других, которая для многих является само собой разумеющейся. Профессор Темпл Грандин, страдающая аутизмом, сравнила свою неспособность к пониманию социального общения нейротипиков (людей с нормальным развитием нервной системы) с ощущениями «антрополога на Марсе».

Нетипичное социальное развитие проявляется в раннем детстве. Новорожденные с аутизмом слабее реагируют на социальные раздражители, реже улыбаются и смотрят на других, а также отвечают на свое имя. Дети ясельного возраста с аутизмом имеют более выраженные отклонения от социальных норм; например, они реже устанавливают зрительный контакт и отвечают на обращения к ним, а также не умеют использовать простые движения для самовыражения, например, указывать на вещи. Дети с аутизмом в возрасте от трех до пяти лет менее склонны проявлять социальное понимание, спонтанно обращаться к другим, подражать и реагировать на эмоции, общаться невербально и соблюдать очередность. Тем не менее, у них формируется чувство привязанности к основным опекунам. Большинство детей с аутизмом проявляют умеренно меньшую степень привязанности, чем нейротипичные дети, хотя это различие исчезает у детей с более высоким умственным развитием или менее тяжелой формой РАС. Старшие дети и взрослые с РАС хуже выполняют тесты на распознавание выражений лица и эмоций, хотя это может быть отчасти из-за более низкой способности определять собственные эмоции.

Дети с высокофункциональным аутизмом чаще страдают от одиночества по сравнению с нейротипичными сверстниками, несмотря на общее убеждение, что дети с аутизмом предпочитают оставаться одни. Как правило, создание и поддержание дружеских отношений вызывает трудности у людей с аутизмом. Для них качество дружбы, а не количество друзей, влияет на то, насколько одинокими они себя ощущают. Функциональные дружеские отношения, которые включают приглашения на вечеринки, могут иметь глубокое влияние на качество их жизни.

Есть много отдельных сообщений, но мало систематических исследований, об агрессии и проявлениях насилия со стороны людей с РАС. Ограниченные данные свидетельствуют о том, что у детей с умственной неполноценностью аутизм приводит к агрессии, разрушению материальной собственности и истерикам.

Нарушение социальных контактов при аутизме

Приблизительно от трети до половины людей страдающих аутизмом не обладают достаточным уровнем развития естественной речи для удовлетворения своих повседневных потребностей в общении. Отклонения в общении могут проявляться с первого года жизни и включать задержку начала лепета, необычные жесты, ослабление способности реагировать и использование голосовых шаблонов, не совпадающих с опекуном. На втором и третьем годах жизни лепет, произношение согласных, слов и словосочетаний у детей с аутизмом встречаются реже и имеют меньшее разнообразие; их жесты в меньшей мере соответствуют словам. Дети с аутизмом реже пытаются что-то узнать или обмениваться опытом, и чаще всего повторяют слова других (эхолалия) или изменяют местоимения. Совместное внимание играет важную роль в развитии функциональной речи, а дефицит в совместном внимании является отличительной чертой детей с РАС: например, они сосредотачиваются на указывающей руке, а не на объекте, и также сами они редко указывают на объекты, чтобы прокомментировать или поделиться опытом. Дети с аутизмом могут испытывать трудности в творческих играх и с выражением символов в языке.

В нескольких исследованиях принимали участие способные дети с аутизмом в возрасте от 8 до 15 лет, а также взрослые, задания теста базировались на основных языковых задачах, включающих словарный запас и орфографию. Обе аутичные группы хуже справились с заданиями на основе сложных языковых задач, таких как образный язык, понимание и вывод. Поскольку люди часто оцениваются первоначально исходя из их основных языковых навыков, эти исследования показывают, что люди, которые разговаривают с аутичными людьми, скорее всего переоценивают то, что понимает их аудитория.

Стереотипные движения и повторяющееся поведение при аутизме

У людей с аутизмом проявляется множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которые в соответствии со шкалой повторяющихся поведений (англ. Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R)) классифицируют следующим образом:

  •  Стереотипное поведение: повторяющиеся движения, такие как размахивание руками, вращение головой или раскачивание тела. 
  •  Компульсивное поведение: выполнение определенных повторяющихся или ограниченных чёткими правилами действий, нацеленных на снижение беспокойства, например, размещение объектов в определенном порядке, проверка вещей или мытье рук. 
  •  Потребность в однообразии: сопротивление изменениям; например, непринятие перестановки мебели или нетерпение к прерыванию разговора. 
  •  Ритуалистское поведение: неизменный образ повседневной деятельности, такой как неизменное меню или ритуал одевания. Эта черта тесно связана со склонностью к однообразию, и в ходе независимой проверки было предложено объединить оба фактора. 
  •  Ограниченные интересы: интересы или навязчивые идеи, которые являются ненормальными по теме или силе сосредоточенности, такие как одержимость одной телевизионной программой, игрушкой или игрой. 
  •  Причинение вреда себе: такие действия, как повреждение глаз, щипание кожи, кусание рук и битье головой.

Ни одно из повторяющихся поведений или намеренное причинение вреда себе не является характерной чертой аутизма, но у людей с аутизмом наблюдается повышенная предрасположенность к возникновению и усугублению форм такого поведения.

Другие симптомы аутизма

Люди страдающие аутизмом могут иметь симптомы, не связанные с диагнозом, но влияющие на человека или его семью. Примерно от 0,5 до 10% людей с РАС обладают необычными способностями, начиная от частичных умений, таких как запоминание мелочей до необычайно редких талантов, которые граничат с гениальностью. По сравнению с остальными, У многих людей с РАС проявляются незаурядные навыки в восприятии и концентрации внимания. У более чем 90% пациентов с аутизмом обнаруживаются сенсорные аномалии, которые некоторые относят к основным признакам данного расстройства, хотя нет никаких убедительных доказательств, что сенсорные симптомы отличают аутизм от других расстройств развития. Более характерной является недостаточная чувствительность (например, пациент врезается в вещи), чем чрезмерная чувствительность (например, стресс от громких звуков) и поиск ощущений (например, ритмические движения). Около 60%-80% людей с аутизмом имеют двигательные расстройства, которые включают плохой тонус мышц, трудности с выполнением моторных задач и хождением на носочках; дефицит двигательной координации широко распространен у пациентов с РАС и сильнее всего проявляется при аутизме.

Необычное пищевое поведение, характерное для 3/4 детей с РАС, встречается настолько часто, что ранее считалось диагностическим критерием. Избирательность - самая распространенная проблема, хотя пищевые ритуалы и отказ от пищи также встречаются, но это не приводит к недоеданию. Несмотря на то, что у некоторых детей с аутизмом также обнаруживаются симптомы расстройств желудочно-кишечного тракта, не имеется достаточное количество точных данных, подтверждающих теорию о том, что у детей с аутизмом проблемы с пищеварительной системой бывают чаще, чем обычно; исследования приводят к противоречивым результатам,  поэтому связь между желудочно-кишечными проблемами и РАС остаётся неясна.

Родители детей с РАС больше подвержены стрессу. Братья и сестры детей с РАС относятся к ним с большей заботой и конфликты между ними случаются реже, чем у здоровых детей. Таким же образом складываются отношения между детьми в семьях, в которых один из детей страдает синдромом Дауна. Тем не менее, братья и сестры детей с РАС менее близки и откровенны с ними, чем братья и сестры детей с синдромом Дауна; братья и сестры людей с РАС больше подвержены риску ухудшения здоровья и во взрослом возрасте отношения между ними становятся менее прочными.

Причины возникновения аутизма

Долгое время считалось, что причины, характерной для аутизма триады симптомов, имеют генетическую, когнитивную и неврологическую природу. Однако все чаще возникает подозрение, что аутизм - это комплексное расстройство, а его основные симптомы имеют разные причины, которые часто проявляются одновременно.

Аутизм имеет сильную генетическую основу, хотя генетика аутизма сложна, и неясно, объясняется ли РАС в большей степени редкими мутациями с серьёзными последствиями или редкими взаимодействиями множества общих генетических вариантов. Сложность возникает из-за взаимодействия между множеством генов, окружающей средой и эпигенетическими факторами, которые не меняют последовательность ДНК, но являются наследственными и влияют на экспрессию генов. Связь многих генов с аутизмом определили путем секвенирования геномов людей с аутизмом и их родителей.

Генетические исследования близнецов, один из которых страдает аутизмом, показывают, что наследственность данного заболевания составляет 0,7%, а для РАС - 0,9%, вероятность проявления аутизма у братьев и сестер детей с расстройством примерно в 25 раз больше, чем у остальных. Однако большинство генных мутаций, которые увеличивают риск аутизма, не были обнаружены. Как правило, аутизм не может быть отнесен к менделевским (одногенным) мутациям или к хромосомным аномалиям, и ни один из генетических синдромов, связанных с РАС, не установлен как отдельная причина его возникновения. Было обнаружено множество потенциальных генов, но степень воздействия обусловленного каким-то конкретным геном оказалось минимальной. Большинство локусов индивидуально объясняют менее 1% случаев аутизма. Большое количество людей с аутизмом в семьях, в которых остальные членами семьи не имеют отклонений, может быть результатом спонтанных структурных изменений - таких как делеции, дупликации или инверсии в генетическом материале во время мейоза. Следовательно, значительная часть случаев аутизма может быть обусловлена генетическим причинам, которые передаются по наследству, но не унаследованы: то есть мутация, которая вызывает аутизм, отсутствует в родительском геноме.

Некоторые свидетельства указывают на синаптическую дисфункцию как причину аутизма. Некоторые редкие мутации могут приводить к аутизму, нарушая синаптические пути, такие как те, которые связаны с агрегацией клеток. Исследования замены генов у мышей показывают, что симптомы аутизма тесно связаны с более поздними стадиями развития, которые зависят от деятельности синапсов и от изменений, к которым приводит эта деятельность. Все известные тератогены (агенты, которые вызывают врожденные дефекты), связанные с риском возникновения аутизма, воздействуют на развитие в течение первых восьми недель после зачатия, и хотя это не исключает возможности того, что аутизм может сформироваться позже, имеются убедительные доказательства того, что он возникает на ранней стадии развития плода.

Воздействие загрязнения воздуха во время беременности, особенно тяжелых металлов и твердых частиц, может увеличить риск развития аутизма. К факторам окружающей среды, которые, хотя и без научных доказательств, были выделены как способствующие развитию или обостряющие течение аутизма, относятся некоторые продукты питания, инфекционные заболевания, растворители, выхлопные газы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в пластмассовых изделиях, пестициды, бромированные антипирены, алкоголь, курение, наркотики, вакцины, и пренатальный стресс. Отнесение этих факторов к причинам возникновения аутизма не подкреплено убедительными доказательствами, и некоторые из них, такие как вакцина КПК, были вовсе исключены из списка.

Впервые симптомы аутизма могут проявиться во время обычной вакцинации. Это привело к возникновению необоснованных теорий, сторонники которых считали возможными причинами развития аутизма «избыток» вакцины, вакцинные консерванты, а также воздействие вакцины КПК. Последняя теория была подкреплена исследованиями, финансируемыми судебными разбирательствами, и в последующем оказалась результатом «тщательно продуманной фальсификации». Хотя эти теории не имеют убедительных научных доводов и являются биологически неправдоподобными, распространение информация о возможной связи вакцины с возникновением аутизма привела тому, что многие родители отказались от вакцинации, что в свою очередь вылилось в ряд вспышек ранее контролируемых детских заболеваний в некоторых странах и привело к смерти нескольких детей.

Механизм возникновения аутизма

Симптомы аутизма являются следствием нарушений в различных системах головного мозга, связанных с созреванием. Механизм возникновения аутизма остаётся до конца неизученным. Его можно разделить на две составляющие: патофизиологические изменения структур мозга и возникновение процессов, связанных с аутизмом, и нейропсихологические связи между структурами мозга и моделями поведения, которые имеют множественную патофизиологию.

Исследования аутизма 

В отличие от многих других расстройств головного мозга, таких как болезнь Паркинсона, аутизм не имеет четкого единого механизма, действующего на молекулярном, клеточном или системном уровне; неизвестно, является ли аутизм следствием нескольких нарушений, вызванных влиянием мутаций, которые одновременно возникают в нескольких молекулярных каналах, или (как умственная отсталость) результатом большого количества расстройств с различными механизмами. Возникновение аутизма обусловлено факторами развития, которые влияют на многие или все функциональные мозговые системы, и имеют большее влияние на сроки развития мозга, чем на окончательный результат. Исследования в области нейроанатомии и связь с тератогенами явно указывают на то, что механизм аутизма включает в себя возникновения изменений в процессе развития головного мозга вскоре после зачатия. Это нарушение запускает ряд патологических процессов в мозге, которые также в значительной степени обусловлены факторами окружающей среды. Сразу после рождения мозг детей с аутизмом развивается быстрее обычного, в детском возрасте темпы развития замедляются или соответствуют норме. Неизвестно, у всех ли детей с аутизмом в раннем возрасте происходит ускорение развития головного мозга. Эта особенность наиболее заметна в областях мозга, отвечающих за развития высшей когнитивной специализации. Клеточные и молекулярные гипотезы раннего разрастания головного мозга у детей с аутизмом включают следующее:

  •  избыток нейронов, вызывающий чрезмерное взаимодействие в основных областях мозга; 
  •  нарушение движения нейронов на ранней стадии беременности; 
  •  нарушение баланса в работе возбуждающих и ингибирующих синапсов; 
  •  аномальное разрастание синапсов и дендритных шипиков, например, в результате сбоев в процессе агрегации клеток нейрексина и нейролигина или плохой регуляции синтеза синаптических белков. Нарушение синаптического развития может также способствовать возникновению эпилепсии, чем и объясняется факт соотнесения этих двух расстройств.

Считается, что иммунная система играет важную роль в развитии аутизма. Исследования показали, что дети с аутизмом подвержены заболеваниям как периферической, так и центральной иммунной системы, что подтверждается повышенным уровнем провоспалительных цитокинов и значительной активацией микроглии. Биомаркеры аномальной работы иммунной системы также связаны с нарушениями моделей поведения, которые являются характерными особенностями аутизма, такими как дефицит в социальном взаимодействии и общении. Взаимодействие между иммунной и нервной системами начинается на раннем этапе эмбрионального развития, а успешное развитие нервной системы зависит от адекватной иммунной реакции. Считается, что активация иммунной системы беременной женщины токсинами или инфекция из внешней среды, может способствовать развитию аутизма в результате нарушения развития головного мозга. Это подтверждается недавними исследованиями, в ходе которых было обнаружено, что инфекция во время беременности повышает риск развития аутизма.

Взаимосвязь между нейрохимическими веществами и возникновением аутизма остаётся до конца неизученной; хотя некоторые из них были исследованы, а именно, существуют сведения о роли серотонина и генетических различиях в его транспорте. Роль метаботропных глутаматных рецепторов I группы (mGluR) в патогенезе синдрома ломкой X-хромосомы (Синдром Мартина — Белл), наиболее распространенной генетической причины аутизма, спровоцировала повышенный интерес к возможному значению исследований аутизма в данном направлении. Некоторые полученные данные позволяют предполагать, что разрастание нейронов может быть связано с увеличением количества гормонов роста или нарушением регуляции в рецепторах фактора роста. Кроме того, развитие аутизма также может быть связано с врожденными нарушениями процесса метаболизма, но количество подобных случаев составляет менее 5%.

Согласно теории зеркальных нейронов (MNS) развития аутизма, возникновение основных аутистических признаков (проблем социализации и общения)  обусловлено тем, что искажение в развитии зеркальной нейронной системы препятствует процессу подражания. Механизм зеркальных нейронов включается, когда животное выполняет какое-либо действие или наблюдает за тем, как другое животное выполняет то же самое действие. Это способствует пониманию человеком других людей путём моделирования их поведение с помощью имитации их действий, намерений и эмоций. Эта гипотеза была проверенна в ходе нескольких исследований, во время которых были выявлены структурные аномалии в областях зеркальных нейронов пациентов с РАС, замедление процесса активации в основе механизма имитации у людей с синдромом Аспергера, а также взаимосвязь между сниженной активностью зеркальных нейронов и тяжестью синдрома у детей с РАС. Вместе с тем, люди с аутизмом также имеют нарушения в процессах активации других механизмов головного мозга, помимо зеркальной нейронной системы и данная теория не объясняет, почему дети с аутизмом успешно справляются с заданиями на имитацию, имеющими определённую цель и объект.

Связанные с РАС примеры снижения функции и нарушения активации механизмов головного мозга различаются в зависимости от того, выполняет ли мозг социальные или несоциальные задачи. В процессе изучения аутизма были получены данные о снижении функциональной связи сети пассивного режима работы мозга (СПРРМ, англ. DMN), крупного участка мозга, который участвует в социальной и эмоциональной обработке, и , напротив, отсутствии изменений в деятельности сети оперативного решения задач (англ. TPN), которая активизируется в условиях постоянного внимания и целенаправленного мышления. У людей с аутизмом данные две сети не имеют обратной связи, что вызывает нарушения в переключении между ними, что, возможно, является отражением нарушения процесса самореферентного мышления.

Теория возникновения аутизма, основанная на представлении о недостаточном взаимодействии участков головного мозга, базируется на том, что аутизм характеризуется недостатком высокоуровневых нейронных связей и синхронизации между ними, наряду с избытком низкоуровневых процессов. Подтверждения этой теории были найдены в ходе функциональных исследованиях нейровизуализации индивидуумов с аутизмом и в исследованиях активности мозговых волн, которые показали, что взрослые с РАС имеют локальную избыточность связи в коре и слабые функциональные связи между лобной долей и остальной частью коры головного мозга. Другие данные свидетельствуют о том, что недостаточность связей в основном проявляется в каждом полушарии коры и что аутизм является нарушением в ассоциативной зоне коры головного мозга.

В ходе исследований, основанных на вызванных потенциалах и кратковременных изменениях электрической активности мозга в ответ на раздражители, получены убедительные сведения о различиях среди людей с аутизмом относительно внимания, ориентации на слуховые и зрительные раздражители, определение новизны, распознавания языков и лиц, а также хранение информации; несколько исследований показало, что предпочтение отдается несоциальным раздражителям. Например, изучения магнитоэнцефалографических материалов выявили задержку реакции головного мозга при обработке слуховых сигналов у детей с аутизмом.

В области генетики была обнаружена связь между аутизмом и шизофренией, основанная на дупликации и делеции хромосом; исследования показали, что шизофрения и аутизм значительно чаще встречаются в сочетании с 1q21.1 делеционным синдромом. Результаты изучения связи между аутизмом / шизофренией и изменениями в хромосомах 15 (15q13.3), 16 (16p13.1) и 17 (17p12) оказались не показательными.

В результате исследований функциональной связности были выявлены как гипо-, так и гиперсоединяемость отделов головного мозга у людей с аутизмом. Преобладание имеет гипосоединяемость, особенно в случае межполушарной и кортико-кортикальной функциональной связности.

Основные теории возникновения и развития аутизма

Были предложены две основные категории когнитивных теорий связи между особенностями работы мозга людей с аутизмом и их поведением.

Суть первого подхода основывается на дефиците социального восприятия. Согласно теории профессора Саймона Барон-Коэна, люди с аутизмом способны систематизировать, то есть могут разрабатывать внутренние правила, по которым мозг обрабатывает происходящие события, но менее успешно им удаётся понимать причины действий и чувства других людей. Продолжением такого представления становится теория крайне мужского мозга, в которой предполагается, что аутизм - это крайний случай мужского мозга, который с точки зрения психометрики считается в большей мере склонным к систематизации, нежели понимании чувств других людей. Эти теории несколько связаны с предыдущим подходом Барона-Коэна, основанным на "теории разума", который предполагает, что аутичное поведение возникает из-за неспособности примерять различные психические состояния на себе и других. "Теория разума" подтверждается нетипичными ответами детей с аутизмом на тест Салли-Энн, выявляющий способность к обоснованию мотивов действий других людей, а также теорией зеркальных нейронов, описанной в разделе Патофизиология. Тем не менее, большинство исследований не смогли доказать неспособность людей с аутизмом к пониманию основных намерений или целей других людей; вместо этого данные свидетельствуют о том, что сложности обнаруживаются в понимании более сложных социальных эмоций или в рассмотрении других точек зрения.

Второй подход основывается на изучении обработки несоциальной или общей информации: исполнительных функций, таких как рабочая память, планирование, торможение. В своем обзоре Кенуорси утверждает, что « заявление о том, что исполнительная дисфункция является причинным фактором аутизма, противоречиво», однако, «очевидно, что исполнительная дисфункция приводит к социальному и когнитивному дефициту, который является характерным у людей с аутизмом». Тесты на уровень активности основных исполнительных процессов у людей с аутизмом, такие как задания на состояние двигательной функции глаз, выявляют позитивный уровень развития с позднего детства до подросткового возраста, но тем не менее уровня развития данной функции как у типичного представителя взрослого населения при аутизме не достигается. Сильная сторона теории в том, что она объясняет стереотипное поведение и узкие интересы; но в то же время, теория имеет два недостатка, которые состоят в том, что исполнительную функцию трудно измерить и, что дефицит исполнительной функции не обнаруживается у детей с аутизмом в раннем возрасте.

Теория слабой центральной когерентности заключается в представлении о том, что ключевым нарушением в возникновении аутизма является ограниченная способность видеть полную картину. Одним преимуществ данной теории является то, что она объясняет наличие особых таланты и исключительных возможностей у людей с аутизмом. В теории усиленного восприятия, по сравнению с предыдущей, уделяется больше внимания превосходству узконаправленных и перцепционных операций у индивидуумов с аутизмом. Эти версии основываются на теории недостаточной взаимосвязи участков головного мозга при аутизме.

Ни один из подходов не является полноценным сам по себе; теории социального познания не объясняют причин стойкого и повторяющегося поведения, в то время как в несоциальные теории не дают обоснования нарушений в процессе социализации и проблем в общении. Комбинированная теория, основанная на множественных нарушениях, оказывается более приемлемой. 

Методы диагностики аутизма

Диагностика аутизма основывается на поведении, а не на причине или механизме расстройства. Согласно диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам (ДСР 5, англ. DSM V), аутизм характеризуется постоянными нарушениями в социальной коммуникации и взаимодействии в различных отношениях, а также наличием повторяющихся моделей поведения, ограниченностью интересов или занятий. Эти нарушения проявляются в раннем детстве, обычно до трех лет, и приводят к клинически значимым функциональным нарушениям. Типичные симптомы включают отсутствие социального или эмоционального взаимодействия, стереотипное и повторяющееся использование языковых средств или идиосинкразированного языка, а также постоянную озабоченность необычными объектами. Также, в процессе диагностики необходимо исключить синдром Ретта, умственную отсталостью или общую задержку развития. Такое же определение используется согласно международной классификации болезней (МКБ-10, англ. ICD-10).

Диагностика аутизма включает несколько методов, два из которых обычно используются в исследованиях аутизма, к ним относятся: пересмотренная версия «Опросника для диагностики аутизма» (ADI-R), который представляет собой слабоструктурированный план беседы с родителями, и «Шкала наблюдения для диагностики аутизма» (ADOS), основанная на наблюдении за ребёнком и взаимодействии с ним. «Оценочная шкала детского аутизма» (CARS) широко используется в клинических условиях с целью определения тяжести аутизма на основе наблюдения за детьми. Применяется также "Диагностическое интервью для социальных и коммуникационных расстройств" (DISCO).

Предварительное исследование обычно проводится педиатром на основании истории развития ребёнка и физического осмотра. При необходимости, диагностика и оценка состояния ребёнка проводятся с привлечением специалистов по РАС, которые наблюдают за ребёнком и дают оценку когнитивных, коммуникационных, семейных и других факторов с использованием стандартных методов и с учетом также любых других подобных расстройств. Для оценки поведения и когнитивных навыков ребёнка часто приглашают детского нейропсихолога, как для помощи в установке диагноза, так и для проведения обучающих мероприятий. Дифференциальная диагностика РАС на данном этапе проводится также с умственной отсталостью, нарушением слуха и специфическими речевыми нарушениями, такими как синдром Ландау-Клеффнера. Наличие диагноза аутизм может затруднить диагностику сопутствующих психических расстройств, таких как депрессия.

После установки диагноза РАС часто проводятся генетические анализы, особенно когда другие симптомы уже указывают на генетическую причину. Хотя генетические технологии вполне позволяют приблизительно 40% случаев отнести к нарушениям генетической природы, согласно протоколу в США и Великобритании ограничиваются анализами хромосом с высоким разрешением и тестами на выявление синдрома ломкой Х-хромосомы. Была предложена первая модель диагностики генотипа, которая будет регулярно оценивать вариации количества копий генома. По мере развития новых генетических технологий возникнет ряд этических, правовых и социальных проблем. Коммерческая доступность тестов может предшествовать адекватному пониманию того, как использовать результаты теста, учитывая сложность генетики аутизма. Метаболические и нейровизуальные тесты иногда также полезны, но они не являются стандартными.

Иногда РАС можно диагностировать в 14-ти месячном возрасте, хотя диагноз подтверждается в течение первых трех лет жизни: например, существует меньше вероятности, что несколько лет спустя подтвердится диагноз годовалого ребёнка, у которого обнаруживают симптомы РАС, по сравнению с ребёнком трех лет. В Великобритании государственный комитет по защите детей с аутизмом настаивает, чтоб на окончательное подтверждение диагноза и оценку состояния ребёнка отводилось не более 30 недель с момента обнаружения первых симптомов. Хотя симптомы аутизма и РАС проявляются ещё в раннем детстве, им иногда не уделяют должного внимания; много лет спустя взрослые могут обратиться для диагностики, чтобы помочь себе или своим друзьям и семье понять их, предоставить работодателям основания для внесения изменения в их обязанности , а также оформить пособия по нетрудоспособности или другие льготы.

Гипо- и гипердиагностика - это проблемы, возникающие в случаях социально необеспеченных слоев населения, и по большей части, увеличения числа зарегистрированных случаев РАС, вероятно, связано с изменениями в диагностических методах. Возрастающая популярность медикаментозного лечения и расширение системы выплаты пособий способствовали учащению постановки диагноза РАС, что в результате привело к случаям постановки данного диагноза детям с неопределенными симптомами. И наоборот, затраты на скрининг и диагностику, а также проблемы с получения средств могут препятствовать или задерживать диагностику. Особенно трудно диагностировать аутизм среди слабовидящих, отчасти потому, что некоторые из его диагностических методов основываются на зрении, а отчасти потому, что симптомы аутизма совпадают с симптомами синдромов общей слепоты или слепоты.

Формы и виды аутизма

Аутизм является одним из пяти первазивных расстройств развития (ПРР), которые характеризуются значительными нарушениями социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимся поведением. Эти симптомы не подразумевают болезнь, слабость или эмоциональные нарушения.

Из пяти форм ПРР синдром Аспергера наиболее близок к аутизму в признаках и вероятных причинах; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют с аутизмом несколько общих признаков, но могут иметь отличные причины; первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ, англ. PDD-NOS, также называемый атипичным аутизмом), диагностируется, когда по критериям, которые не подходят для диагностики более специфического расстройства. В отличие от аутизма, люди с синдромом Аспергера не имеют существенной задержки в речевом развитии. Терминология аутизма может показаться немного запутанной, поскольку аутизм, синдром Аспергера и ПРР-БДУ часто называют расстройствами аутистического спектра (РАС) или аутическими расстройствами, тогда как сам аутизм тоже часто называют аутичным расстройством, детским аутизмом или инфантильным аутизмом. В этой статье аутизм относится к классическому аутичному расстройству; однако, в клинической практике, термины аутизм, РАС и ПРР часто используются взаимозаменяемо. РАС, в свою очередь, является подвидом более широкого фенотипа аутизма, который описывает людей, которые могут не иметь РАС, но обладают чертами характерными для людей с аутизмом, например, избегают зрительного контакта.

Аутизм может проявляться в совершенно разных степенях, начиная от людей с серьезными нарушениями, которые могут быть молчаливыми, с недостатками развития, движения которых ограничиваются маханием рук и раскачивание, заканчивая высокофункциональными людьми, которые могут иметь активное, но явно странное социальное поведение, узкий круг интересов, и быть многословными, но педантичными в общении. Поскольку диапазон моделей поведения очень разнообразным, границы между диагностическими категориями являются несколько условными. Иногда синдром подразделяется на низко-, средне- или высокофункциональный аутизм (НФА, СФА и ВФА), основанный на результатах IQ тестов, или на том, сколько помощи требуется человеку в повседневной жизни; эти подразделения не являются стандартными и имеют много противоречий. Аутизм также можно разделить на синдромальный и несиндромальный; синдромальный аутизм связан с тяжелой или глубокой умственной отсталостью или врожденным синдромом с физическими симптомами, такими как туберозный склероз. Хотя индивидуумы с синдромом Аспергера обладают более высоким уровнем когнитивного развития, чем люди с аутизмом, невозможно провести чёткие разграничения между синдромом Аспергера, ВФА и несиндромальным аутизмом.

В некоторых исследованиях сообщалось о случаях диагностики аутизма у детей из-за потери речевых или социальных навыков, вместо типичного активного развития в возрасте от 15 до 30 месяцев. Справедливость этого критерия остается спорной; возможно, что регрессивный аутизм является специфическим подтипом или существует постепенный переход от аутизма с регрессией и без нее.

Изучению причин мешает неспособность идентифицировать биологически значимые подгруппы среди людей с аутизмом, также из-за разграничений между дисциплинами психиатрии, психологии, неврологии и педиатрии. Более новые технологии, такие как функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ, англ. fMRI) и диффузионная спектральная томография могут помочь идентифицировать биологически релевантные фенотипы (видимые признаки), которые можно увидеть во время сканирования мозга, чтобы помочь дальнейшим нейрогенетическим исследованиям аутизма; одним из примеров является снижение активности в области веретеновидных клеток головного мозга, что связано с нарушением восприятия людей по сравнению с объектами. Было предложено в основу классификации аутизма положить как генетические, так и поведенческие признаки.

Как определить аутизм у ребенка?

Около половины родителей детей с РАС замечают необычное поведение своего ребенка в возрасте до 18 месяцев и около 4/5 - до 24 месяцев. Согласно статье, несоответствие норме по любому из следующих показателей, «является абсолютным основанием продолжить дальнейшую диагностику. Любые промедления могут задержать раннюю диагностику расстройства и своевременное лечение, таким образом, повлиять на долгосрочный результат».

  •  отсутствие лепета до 12-ти месячного возраста; 
  •  отсутствие жестикуляции (ребёнок не указывает на предметы, не размахивает руками и т.д.) до 12 мес; 
  •  ребёнок не говорит никаких слов до 16 мес; 
  •  отсутствие фраз состоящих из двух слов (спонтанных, а не только эхолалических) до 24 мес; 
  •  потеря речевых или социальных навыков в любом возрасте.

В 2016 году Целевая группа предупреждения заболеваний США (англ. USPSTF) усомнилась в том, является ли скрининг полезным или вредным детям, которые не имеют нарушений. В Японии проводятся обследования всех детей на РАС в возрасте 18 и 24 месяцев, с использованием стандартных скрининговых тестов для определения аутизма. В Великобритании, напротив, обследуются исключительно те дети, чьи семьи или врачи обнаруживают возможные признаки аутизма. Неизвестно, какой подход является более эффективным. В число скрининговых инструментов входят «Модифицированный список признаков аутизма у малышей» (англ. Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), «Опросник раннего скрининга аутистических черт» (англ. Early Screening of Autistic Traits Questionnaire) и «Список первого года» (First Year Inventory). Предварительные данные использования «Модифицированного списка признаков аутизма у малышей» и "Списка признаков аутизма у малышей» для детей в возрасте от 18 до 30 месяцев показывают, что более точные результаты можно получить в клинических условиях и, что он обладает низкой чувствительностью (много ложноотрицательных результатов), но хорошей специфичностью (минимальное количество ложноположительных результатов). Возможно, более эффективным было бы предварительное использование широкополосного сканера, который не дифференцирует РАС от других расстройств развития. Инструменты скрининга, разработанные для норм одной культуры для анализа моделей поведения, таких как зрительный контакт, могут быть нецелесообразными для другой культуры. Хотя генетический скрининг аутизма в целом малоэффективен, к нему могут прибегать в некоторых случаях, например, для обследования детей с неврологическими симптомами и дисморфическими особенностями.

Профилактика аутизма

Краснуха во время беременности вызывает менее 1% случаев аутизма; вакцинация против краснухи может предотвратить многие из этих случаев.

Лечение аутизма

Основными целями лечения детей с аутизмом являются уменьшение связанных с ним нарушений и стресса среди членов семьи, а также повышение качества жизни и функциональной независимости. В целом, пациенты с более высокими показателями IQ лучше отвечают на лечение и оно приносит хорошие результаты. Ни один из методов лечение не является наиболее эффективным, и лечение обычно подбирается в соответствии с потребностями ребенка. Основными составляющими лечения являются семья и система образования. Исследования вмешательств имеют методологические проблемы, которые препятствуют окончательным выводам об эффективности, однако развитие научно обоснованных мер в последние годы оказалось положительным. Несмотря на то, что использование некоторых психосоциальных методов лечения принесли положительные результаты, предполагая, что хоть какое-то лечение лучше, чем его отсутствие, с методологической точки зрения эти исследования были малопродуктивными, их клинические результаты в основном имели предварительный характер, и мало что свидетельствует об относительной эффективности какого-либо из вариантов лечения. Интенсивные, постоянные программы специального образования и поведенческая терапия на раннем этапе могут помочь детям научиться заботиться о себе, приобрести социальные и трудовые навыки, также часто способствуют повышению уровня их функциональности и уменьшению серьезность симптомов и частоту случаев неадекватного поведения; тем не менее, утверждения о том, что вмешательства в возрасте до трех лет имеет решающее значение не имеют подтверждений. Доступные подходы включают прикладной анализ поведения (англ. ABA), модели развития, структурированное обучение, речевую и языковую терапию, терапию социальных навыков и профессиональную терапию. Каждый из подходов нацелен либо на лечение аутистических особенностей в целом, либо на нарушения в определенной области. Существуют свидетельства того, что раннее интенсивное поведенческое вмешательство (англ. EIBI), модель раннего вмешательства, основанная на прикладном анализе поведения по 20-40 часов в неделю в течение нескольких лет, является эффективным методом лечения для некоторых детей с РАС. Теоретическую основу для развития методов лечения составляют два вида раннего детского вмешательства: прикладной анализ поведения (ПАП, англ. ABA) и социально-прагматические модели развития (СПМР, англ. DSP). Одна из стратегия лечения использует модель обучения родителей, с помощью которой они узнают, как использовать различные методы ПАП и СПМР, позволяя таким образом родителям участвовать в терапии. Разработаны различные программы СПМР проведения вмешательства с помощью родителей в домашней обстановке. Несмотря на сравнительно недавнее появление моделей обучения родителей, эти вмешательства оказались довольно результативными и были оценены как возможно наиболее эффективный метод лечения аутизма.

Коррекционные занятия для детей аутистов

Образовательные программы могут иметь разные степени эффективности у большинства детей: интенсивное лечение ПАП оказалось более показательным в укреплении глобального функционирования детей дошкольного возраста, а также довольно результативным средством улучшения интеллектуальных показателей детей младшего возраста. Также, лечение, проводимое преподавателями, с использованием ПАП в сочетании с СПМР дало хорошие результаты, касаемо улучшения социокоммуникативных навыков у маленьких детей, хотя в лечении глобальных симптомов оказалось менее показательным. Нейропсихологические рекомендации часто содержат не вполне чёткие указания для преподавателей, что приводит к разрыву между тем, что подразумевается и тем, как программа воплощается на практике. Не известно, приводят ли использования программ лечения для детей к каким-либо улучшениям после их взросления, а исследования эффективности программ для взрослых показывают неоднозначные результаты. Целесообразность включения детей с разной степенью тяжести нарушений аутистического спектра в общие образовательные программы является предметом текущих дебатов среди преподавателей и исследователей.

Медикаментозное лечение аутизма

Многие лекарственные препараты используются для лечения симптомов РАС, которые мешают интеграции ребенка дома или в школе, в случаях когда поведенческая терапия не приносит результатов. Более, чем половине детей в США с диагнозом РАС назначаются психоактивные средства или противосудорожными препаратами, причем наиболее распространенными классами лекарств являются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотические препараты. Было обнаружено, что антипсихотики, такие как рисперидон и арипипразол, эффективны для лечения раздражительности, повторяющегося поведения и бессонницы, которые часто возникают при аутизме, однако их побочные эффекты должны быть сопоставлены с их потенциальными преимуществами, у людей с аутизмом возможны возникновения нетипичных реакций на данные препараты. Существует мало надежных исследований об эффективности или безопасности медикаментозного лечения аутизма у подростков и взрослых с РАС. Ни один из препаратов не способен облегчить основные симптомы аутизма, связанные с нарушениями социализации и общения. Эксперименты на лабораторных мышах показали, что возможно обратить или уменьшить некоторые симптомы связанные с аутизмом с помощью замены или модуляции генных функций, что предполагает использование целевой терапии, направленной на специфические генные мутации, которые являются причинами аутизма.

Альтернативные методы лечения аутизма

Хотя существует множество альтернативных методов лечения и вмешательств, лишь немногие из них подкреплены научными исследованиями. Подходы к лечению не основываются на опыте улучшения качества жизни, и многие программы нацелены на достижения, которые не имеют прогностической обоснованности и реальной значимости. Научные данные, по-видимому, менее важны для поставщиков услуг, чем программный маркетинг, доступность обучения и запросы родителей. Некоторые альтернативные методы лечения могут поставить ребенка под угрозу. Исследование, проведенное в 2008 году, показало, что без употребления казеина, по сравнению со своими сверстниками, мальчики с аутизмом имеют значительно более тонкие кости; в 2005 году неудачная хелатная терапия убила пятилетнего ребенка с аутизмом. Ранее проводились также исследования эффективности гипербарических методов лечения детей с аутизмом.

Хотя соблюдение безглютеновых диет широко используется в качестве альтернативного лечения людей с аутизмом, нет никаких убедительных доказательств его эффективности. Существует мало сведений о том, что безглютеновая диета имеет какое-либо влияние на устранение или облегчение симптомов аутичного поведения среди людей с непереносимостью глютенов.

Затраты на лечение аутизма

Лечение аутизма требует больших финансовых вложений, как и косвенные затраты. В результате исследований в США, для родившихся в 2000 году, затраты на жизни средней продолжительности были оценены в размере 4,11 млн. долл. США (чистая приведенная стоимость в 2016 году, с учетом инфляции 2003 года). Около 10% на медицинское обслуживания, 30% на дополнительное образования и уход, а также 60 % в качестве компенсации по утере трудоспособности. Программы, поддерживаемые общественностью, часто неадекватны или неуместны для данного ребенка, а невозмещённые медицинские расходы, которые родители вынуждены оплачивать из собственного кармана приводят к возникновению финансовых проблем; исследование в 2008 году в США показало , что в среднем дополнительно тратиться ещё 14% годового дохода в семьях детей с РАС, а ещё одно подобное исследование показало, что РАС ассоциируется с большей вероятностью того, что проблемы ухода за ребёнком могут значительно повлияют на карьеру родителей. В США все чаще требуется частное медицинское страхование для покрытия расходов, связанных с аутизмом,происходит перераспределение расходов из финансируемых государством образовательных программ в частное финансирование медицинского страхования. После взросления основными проблемами становятся уход по месту жительства, обучение и трудоустройство, сексуальность, социальные навыки и вопросы имущества.

Общество и культура

Появление движения за права аутизма послужило попыткой побудить людей быть более терпимыми к тем, кто страдает аутизмом. Благодаря этому движению люди надеются заставить других думать о аутизме как о различии, а не о болезни. Сторонники этого движения просят других о «принятии, а не лечении».  Во всем мире проводилось много событий, способствующих осознанию аутизма, таких как Всемирный день осознания аутизма, кампания "Light It Up Blue", Аутичное воскресенье, Аутичный день гордости, "Аутрит" и другие. Также было много организаций, занимающихся повышением осведомленности об аутизме и последствиях, которые аутизм оказывает на чью-то жизнь. К этим организациям относятся "Autism Speaks", национальный комитет по аутизму, общество аутизма Америки и многие другие. Ученые-социологи сосредоточились на изучении лиц с аутизмом в надежде узнать больше о «аутизме как культуре, транскультурных сравнениях... и исследованиях социальных движений». Средства массовой информации повлияли на то, как общественность воспринимает людей с аутизмом. Художественный фильм "Человек дождя", получивший 4 Оскара, включая Best Picture, изображает персонажа с аутизмом, обладающего невероятными талантами и способностями. Хотя многие люди с аутизмом не обладают этими особыми способностями, есть некоторые люди, которые добились успеха в своих областях. 

Течение и прогноз аутизма у детей и подростков

Известного метода лечения на данный момент не существует. Иногда дети выздоравливают и утрачивают диагноз РАС; иногда это происходит в последствие интенсивного лечения, а иногда и вовсе без лечения. Неизвестно, как часто происходят случаи выздоровления; показатели колеблются от 3% до 25%. Большинство детей с аутизмом приобретают речевые навыки в возрасте пяти лет или младше, хотя у некоторых это происходит в более позднем возрасте. Большинство детей с аутизмом не имеют социальной поддержки, значимых отношений, возможностей трудоустройства в будущем или самоосознания. Хотя основные трудности, как правило, сохраняются, симптомы с возрастом часто становятся менее серьезными.

Немногие высококачественные исследования посвящены долгосрочному прогнозу. Некоторые взрослые проявляют скромное улучшение коммуникативных навыков, но у некоторых они ухудшаются; ни одно исследование не посвящается изучению аутизма у людей среднего возраста. Приобретение речевых навыков до шестилетнего возраста, уровень IQ выше 50 и обладание какими-либо профессиональными умениями повышают шансы людей с аутизмом; в случаях тяжелых форм расстройства независимая жизнь маловероятна. Большинство людей с аутизмом сталкиваются с серьезными препятствиями при переходе во взрослую жизнь.

Статистика аутизма в мире

По последним данным частота распространения составляет 1-2 на 1000 для аутизма, около 6 на 1000 для РАС и 11 на 1000 детей в США для РАС по состоянию на 2008 год; из-за неадекватных данных эти показатели могут быть выше. В глобальном масштабе аутизм затрагивает 24,8 миллиона человек по состоянию на 2015 год, а синдром Аспергера - еще 37,2 миллиона. В 2012 году, по данным Национальной службы здравоохранения, общая распространенность аутизма среди взрослых в возрасте 18 лет и старше в Великобритании составляла 1,1%. Показатели ПРР-БДУ оценивались в 3,7 на 1000, синдром Аспергера - примерно 0,6 на 1000, а частота случаев детского дезинтегративного расстройства составляла - 0,02 на 1000 человек. По самым последним оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний США (англ. CDC) 1 из каждых 68 детей, или 14,7 на 1000, страдает РАС по состоянию на 2010 год.

Количество зарегистрированных случаев аутизма резко возросло в 1990-х и начале 2000-х годов. Это увеличение в значительной степени объясняется изменениями в возможностях диагностики, появлением служб, к которым могут обратиться родители, доступности услуг, возрастом обнаружения заболевания и осведомленностью общественности, хотя нельзя исключить неопределенные влияние факторы окружающей среды. Имеющиеся данные не исключают возможности увеличения частоты возникновения аутизма; реальный рост заболеваемости предполагает направление большего внимания и финансирования на изменение экологических факторов вместо усиления сосредоточенности на генетике.

Риск возникновения РАС выше среди мальчиков, чем среди девочек. Соотношение полов в среднем составляет 4,3: 1 и сильно изменяется в зависимости от когнитивных нарушений: оно может приближаться к 2:1 с умственной отсталостью и более 5,5:1 без неё. Было исследовано несколько теорий о более высокой распространенности у мужчин, но причина разницы не обнаружена; существует также предположение о гиподиагностике среди женщин.

Несмотря на то, что согласно данных не выделяют какого-либо одного фактора риска развития аутизма, связанного с беременностью, возникновение расстройства связывают с преклонным возрастом у родителей, а также с диабетом, кровотечениями и приёмом психиатрических препаратов женщиной во время беременности. Риск увеличивается с возрастом отцов больше, чем матерей; двумя потенциальными объяснениями являются известное увеличение риска мутаций сперматозоидов и гипотеза о том, что мужчины позже женятся, если они имеют генетическую предрасположенность и у них проявляются некоторые признаки аутизма. Большинство специалистов считают, что раса, этническая принадлежность и социально-экономическая ситуация не влияют на возникновение аутизма.

Несколько других условий встречаются у детей с аутизмом. Они включают:

  1. Генетические расстройства. В около 10-15% случаях аутизма идентифицируют менделевское (одногенное) состояние, хромосомные аномалии или другие генетические синдромы, а РАС ассоциируется с несколькими генетическими нарушениями. 
  2.  Интеллектуальная недееспособность. Процент лиц, страдающих аутизмом, которые также отвечают критериям умственной неполноценности, составляет от 25% до 70%, что затрудняет оценку умственного развития у людей с аутизмом. Для сравнения, для ПРР-БДУ связь с умственной недееспособностью значительно слабее, и по определению, диагноз Аспергера исключает интеллектуальную инвалидность. 
  3.  У детей с РАС распространены тревожные расстройства; точных данных нет, но исследования показали, что эта распространенность варьируется от 11% до 84%. У многих тревожных расстройств есть симптомы, которые лучше объясняются самим РАС, или являются трудноотличимыми от симптомов РАС. 
  4.   Эпилепсия с вариациями риска эпилепсии из-за возраста, когнитивного уровня и типа речевого расстройства. 
  5. Некоторые нарушения обмена веществ, такие как фенилкетонурия, связывают с симптомами аутизма. 
  6.  Незначительные физические аномалии значительно увеличиваются в случаях аутизма. 
  7.  Исключаемые обычно диагнозы. Хотя Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (англ. DSM-IV) исключает одновременный диагноз многих других состояний наряду с аутизмом, часто присутствуют полные критерии синдрома дефицита внимания и гиперактивности (англ. ADHD), синдрома Туретта и других состояний, эти сопутствующие диагнозы все чаще принимаются. 
  8.  Проблемы со сном затрагивают примерно две трети людей с РАС в определенный момент в детстве. Симптомы напоминаю бессонницу, к ним относятся трудности с засыпанием, частые ночные пробуждения и ранние утренние пробуждения. Проблемы со сном связаны со сложными моделями поведения и стрессом в семье, и они часто становятся предметом клинического внимания раньше первичной диагностики РАС.

История болезни аутизм

Несколько примеров аутичных симптомов и их лечения были описаны задолго до того, как появилось название аутизм. В "Застольных беседах" Мартина Лютера, составленных Матезиусом, содержится рассказ о 12-летнем мальчике, который, возможно, страдал тяжелой формой аутизма. Лютер считал, что мальчик был бездушной телом, которым обладает дьявол, и предложил, чтобы его задушили, хотя более поздний критик поставил под сомнение достоверность этой записи. Самый ранний достоверно задокументированный случай аутизма - это случай Хью Блэра из Борге, подробно описанный в судебном деле 1747 года, в котором его брат успешно ходатайствовал об аннулировании брака Блэра, чтобы получить его наследство. Дикий мальчик Аверона - дикий ребенок, пойманный в 1798 году, у которого проявлялись некоторые признаки аутизма; студент-медик Жан Итар лечил его с помощью поведенческий программ, разработанных с целью помочь ему в формировании социальных отношений и развить речевые навыки посредством имитации.

Неолатинское слово "autismus" (англ. пер. "аутизм") придумал швейцарским психиатром Юджином Блейлером в 1910 году, в процессе определения симптомов шизофрении. За основу он взял греческого слова autós (αὐτός, что означает «я»), и использовал его для обозначения болезненного самолюбования, ссылаясь на «аутичный уход пациента к его фантазиям, против которого любое влияние со стороны становится невыносимым беспокойством».

Слово «аутизм» впервые приобрело свой современный смысл в 1938 году, когда Ханс Аспергер из Венской университетской больницы привел терминологию психологов-аутистов Блейлера в лекции о детской психологии на немецком языке. Аспергер изучал РАС, которое теперь известно как синдром Аспергера, хотя по разным причинам он не был признан отдельным диагнозом до 1981 года. Лео Каннер из больницы Джона Хопкинса впервые использовал слово аутизм в его современном значении на английском языке, когда он представил название раннего инфантильного аутизма в докладе 1943 года о 11 детях с поразительным поведенческим сходством. Почти все характеристики, описанные в первой статье Каннера по этому вопросу, в частности «аутичное одиночество» и «противостояние изменениям», по-прежнему считаются типичными для расстройств аутистического спектра. Остаётся неизвестным изобрел ли Каннер этот термин независимо от Аспергера.

Дональд Триплетт был первым человеком, которому поставили диагноз аутизм. Его диагностировал Лео Каннер после первого осмотра в 1938 году и был помечен как «случай 1». Триплетт был примечателен своими умственными способностями, в частности, возможностью называть музыкальные ноты, играемые на фортепьяно, и мысленно умножать числа. Его отец, Оливер, описал его как социально замкнутого, но заинтересованного в цифрах, нотах, буквах алфавита и фотографиях президента США. В возрасте 2 лет он умел читать 23-й Псалом и заучивать 25 вопросов и ответов от пресвитерианского катехизиса. Он также интересовался созданием музыкальных аккордов.

Употребление Кэннером термина "аутизм" в собственном значении привело к десятилетиям запутанной терминологии, такой как инфантильная шизофрения, а увлечённость психиатрии явлением материнской депривации привела к ложной оценке аутизма как реакции малыша на «мать-холодильник». Начиная с конца 1960-х годов аутизм был установлен как отдельный синдром. Уже в середине 1970-х годов появились свидетельства  генетической природе аутизма; в то время как в 2007 году он считался одним из самых наследуемых психиатрических расстройств. Хотя рост родительских организаций и дестигматизация детского РАС повлияли на отношение к РАС, родители по-прежнему ощущают социальное осуждение в ситуациях, когда их аутичное поведение воспринимается отрицательно, и многие врачи первичной медико-санитарной помощи и медицинские специалисты выражают устаревшие убеждения, связанные с аутизмом.

Только в 1980 году в третьем издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (англ. DSM-III) аутизм был дифференцирован от детской шизофрении. В 1987 году в дополненном третьем издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (англ. DSM-III-R) был предоставлен контрольный список для диагностики аутизма. В мае 2013 года было выпущено пятое издание Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (англ. DSM-5), в котором была представлена обновленная классификация для первазивных расстройств развития. Классификация расстройств, включая ПРР-БДУ (англ. PDD-NOS), аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство (ДДР, англ. CDD), была удалена и заменена общим термином расстройства аутистического спектра (РАС). Существуют две категории, нарушающие социальную связь и / или взаимодействие, и включающие также ограниченное и / или повторяющееся поведение.

С помощью Интернета люди с аутизмом имеют возможность обходить невербальные сигналы и эмоциональный обмен, которые составляют для них такую трудность, также теперь у них есть возможность формировать онлайн-сообщества и работать удаленно. Развиваются социологические и культурные аспекты аутизма: некоторые ищут лекарство, в то время как другие считают, что аутизм - это просто еще один способ существования.